Nevyhnutným predpokladom pre porozumenie patogenézy Wilsonovej choroby je pochopenie metabolizmu medi.

1.1  Meď v ľudskom organizme

V ľudskom organizme je 50 – 150 mg medi [1]. Jej najvyššia koncentrácia je v pečeni, mozgu, srdci a obličkách. Obsah medi v pečeni a mozgu tvorí tretinu z celkového množstva medi v organizme, svalstvo obsahuje ďalšiu tretinu a zvyšná časť medi je rozptýlená v ostatných orgánoch [2-4].
Ľudský organizmus si zásoby medi nevytvára. Vzhľadom na vysoký toxický potenciál medi v bunke, musí byť jej príjem a výdaj v ľudskom organizme precízne regulovaný.

1.2  Funkcie medi v ľudskom organizme

Meď je esenciálny stopový prvok. Patrí do skupiny prechodných prvkov, pre ktoré je charakteristická elektrónová konfigurácia umožňujúca reverzibilnú zmenu valencie.
Atóm medi má zabudovaný vo svojom aktívnom centre množstvo enzýmov, ktoré katalyzujú predovšetkým oxido-redukčné reakcie. Meď je však dôležitá aj pri mnohých iných procesoch (bunková respirácia, ochrana proti oxidačnému stresu, tvorba spojivového tkaniva, syntéza neurotransmiterov, tvorba pigmentu, angiogenéza, zrážanie krvi). Prehľad a niektoré funkcie enzýmov a iných proteínov obsahujúcich meď je uvedený v tabuľke 1.1.

...